| 别称
FH; FHC; Familial Hypercholesterolemia
| LDLR 简介
低密度脂蛋白受体（LDL-R）是一种由839个氨基酸组成的镶嵌蛋白（去除21个氨基酸的信号肽后)，介导富含胆固醇的LDL的内吞作用。该蛋白属于LDLR家族，由多个功能不同的结构域组成，包括3个EGF样结构域、7个LDL-R A类结构域和6个LDL-R B类重复结构。它是一个细胞表面的受体，能识别嵌入低密度脂蛋白颗粒外磷脂层的载脂蛋白B100。该受体还能识别乳糜微粒残余物和VLDL残余物（IDL）中的apoE蛋白。低密度脂蛋白受体蛋白由19号染色体上的LDLR基因编码,它属于低密度脂蛋白受体基因家族。LDLR基因位于19号染色体的19p13.2带，分为18个外显子。外显子1包含一个信号序列，将受体定位到内质网，以便运输到细胞表面。该基因通过替代剪接产生6个异构体。
| 特异性
可检测样本中人的LDLR，且与其类似物无明显交叉反应。
| 典型数据及参考曲线
由于实验操作条件的不同（ 如操作者、移液技术、洗板技术和稳定条件等），标准曲线的OD值会有所差异。以下数据和曲线仅供参考，实验者需根据自己的实验建立标准曲线。
| 浓度单位（ng/mL） | 20 | 10 | 5 | 2.5 | 1.25 | 0.62 | 0.31 | 0 |
| OD值 | 2.42 | 1.71 | 1.08 | 0.65 | 0.47 | 0.36 | 0.25 | 0.08 |
| 校正OD值 | 2.34 | 1.63 | 1 | 0.57 | 0.39 | 0.28 | 0.17 | - |
注意：本图仅供参考，应以同次试验标准品所绘标准曲线计算标本含量。
| 重复性
板内变异系数小于10%，板间变异系数小于10%
| 回收率
在选取的健康人组织匀浆、细胞裂解液中加入3个不同浓度水平的人LDLR，计算回收率
| 样本类型 | 范围 | 平均回收率 |
| 组织匀浆(n=8) | 85-101 | 96 |
| 细胞裂解液(n=8) | 92-105 | 102 |
| 线性稀释
分别在选取的4份健康人组织匀浆、细胞裂解液中加入高浓度人LDLR，在标准曲线动力学范围内进行稀释，评估线性。
| 稀释比例 | 回收率（%） | 组织匀浆 | 细胞裂解液 |
| 1：2 | 范围（%） | 84-95 | 88-96 |
| 平均回收率（%） | 91 | 93 | |
| 1：4 | 范围（%） | 89-103 | 87-108 |
| 平均回收率（%） | 94 | 98 |
注：ELISA试剂盒检测范围等数据，因检测样本 的不同而调整，实际数据以随货说明书为准。
