| 别称
TMLH; BBOX2; XAP130; TML hydroxylase; TML-alpha-ketoglutarate dioxygenase; Butyrobetaine(Gamma),2-Oxoglutarate Dioxygenase(Gamma-Butyrobetaine Hydroxylase)2;Trimethyllysine Hydroxylase Epsilon
| TMLHe 简介
三甲基赖氨酸羟化酶ε（TMLHe），也被称为TML羟化酶（TMLH），是由TMLHe基因编码的酶。该基因位于Xq28区域的最末端，具有高度的基因组不稳定性，并编码蛋白质三甲基赖氨酸双加氧酶、a、Fe2+和2-氧代葡萄糖醛依赖性非血素-亚铁水解酶定位于线粒体基质。它催化肉碱生物合成途径的第一步，这是胺生物合成的一部分。肉碱是一种分子，在活化脂肪酸通过线粒体内膜的转运过程中发挥重要作用。编码的蛋白质通过反应将三甲基赖氨酸转化为羟基三甲基赖氨酸。该基因的突变导致Epsilon-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症（TMLHED），这是肉碱生物合成中先天性代谢错误，这可能会增加患神经发育障碍、自闭症相关行为和自闭症谱系障碍的风险。它已被证明具有14种二元蛋白质-蛋白质相互作用，包括12种共复合物相互作用。它似乎与SUGCT互动。
| 特异性
可检测样本中人的TMLHe，且与其类似物无明显交叉反应。
| 典型数据及参考曲线
由于实验操作条件的不同（ 如操作者、移液技术、洗板技术和稳定条件等），标准曲线的OD值会有所差异。以下数据和曲线仅供参考，实验者需根据自己的实验建立标准曲线。
| 浓度（ng/mL） | 10 | 5 | 2.5 | 1.25 | 0.625 | 0.312 | 0.156 | 0 |
| OD值 | 2.6 | 1.48 | 0.94 | 0.57 | 0.39 | 0.26 | 0.18 | 0.07 |
| 校正OD值 | 2.53 | 1.41 | 0.87 | 0.5 | 0.32 | 0.19 | 0.11 | - |
注意：本图仅供参考，应以同次试验标准品所绘标准曲线计算标本含量。
| 重复性
板内变异系数小于10%，板间变异系数小于10%
| 回收率
在选取的健康人组织匀浆、细胞培养上清中加入3个不同浓度水平的人TMLHe，计算回收率
| 样本类型 | 范围 | 平均回收率 |
| 组织匀浆(n=8) | 84-103 | 96 |
| 细胞培养上清(n=8) | 92-105 | 101 |
| 线性稀释
分别在选取的4份健康人组织匀浆、细胞培养上清中加入高浓度人TMLHe，在标准曲线动力学范围内进行稀释，评估线性。
| 稀释比例 | 回收率（%） | 组织匀浆 | 细胞培养上清 |
| 1：2 | 范围（%） | 84-95 | 88-98 |
| 平均回收率（%） | 91 | 93 | |
| 1：4 | 范围（%） | 89-103 | 87-108 |
| 平均回收率（%） | 95 | 98 |
注：ELISA试剂盒检测范围等数据，因检测样本 的不同而调整，实际数据以随货说明书为准。
